Группа российских ученых провела анализ геномов более 43 тысяч здоровых граждан и обнаружила у 559 из них опасные генетические варианты, которые могут быть связаны с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний. Эти данные, представленные в НИУ ВШЭ, открывают новые горизонты для ранней профилактики и лечения.
Исследование было осуществлено в рамках Национальной генетической инициативы «100 000+Я», где ученые Биотехнологического кампуса и НИУ ВШЭ проанализировали 43 191 геном участников, применяя полногеномное секвенирование — метод, позволяющий прочитать всю последовательность ДНК. В результате было выявлено, что 1,3% выборки имеют опасные варианты, классифицируемые как патогенные или вероятно патогенные.
Наиболее часто (у 245 человек) среди выявленных вариантов встречались те, которые связаны с кардиомиопатиями — заболеваниями сердечной мышцы, которые могут усугубляться при злоупотреблении алкоголем, ожирении или после химиотерапии. У 194 участников были обнаружены варианты, связанные с семейной гиперхолестеринемией, состоянием, при котором наблюдается наследственное повышение уровня холестерина. По словам одного из исследователей, Дмитрия Затейщикова, среди пациентов с данной формой атеросклероза уровень смертности достигает почти 90%, в то время как в среднем по популяции он составляет 40-50%. Это подчеркивает важность раннего начала лечения даже при небольшом увеличении уровня холестерина.
Также у 97 участников были выявлены варианты синдрома удлиненного интервала QT, что увеличивает риск опасных аритмий — одной из основных причин внезапной смерти среди молодежи. У 23 человек были обнаружены варианты наследственных заболеваний соединительной ткани, которые могут угрожать аорте. Авторы исследования подчеркивают, что наличие опасного варианта в гене не означает, что человек обязательно заболеет; это лишь сигнализирует о возможном риске, который мог бы остаться незамеченным, и позволяет вовремя отреагировать на первые симптомы.
